据英国《经济学人》周刊网站10月23日报道, 埃斯克·威勒斯莱夫是一起谋杀案审判中不寻常的证人。作为哥本哈根大学的古代DNA(脱氧核糖核酸)专家,他的日常工作包括研究史前人类和灭绝的巨型动物的生命。然而,2024年夏天,他被要求说服陪审团相信,他可以提供一些帮助,在完全不同的另一个领域:犯罪现场调查。
所涉犯罪是埃米莉·门格被谋杀案,这个17岁的丹麦女孩2016年7月失踪,同年圣诞节前一天,在一个湖中发现了她的尸体,她是被勒死的。在离尸体几米远的地方,警方发现了门格的裤子,希望从中获得有价值的DNA线索,供他们继续追查。但由于在自然环境中暴露了6个月,衣物上残留的任何有用的物质痕迹都会遭到严重破坏。警方迫切需要答案,于是求助于威勒斯莱夫。
门格 案是世界上首批利用基因测序技术对被时间摧残的遗传物质碎片进行分析的案例之一。这可能不是最后一次。在丹麦警方保存的物品(可能含有DNA也可能不含有DNA)中,有20%到30%是标准法医鉴定方法无法找到有用基因信息的。在其他法医专业不太发达的国家,这一数字可能更高,从而可能导致无法破案甚至做出错误判决。威勒斯莱夫说,当涉及使用可能有所帮助的新技术时,法医学界持保守态度是正确的。“但另一方面,我也认为接受这些新发明并开始试用(它们)也很重要。”对于古代DNA技术来说,这一时刻似乎已经到来。
所有的DNA是由四种不同分子构成的,这些分子被称为碱基,它们串在一起形成长长的聚合物链。成对的链通过碱基之间形成的键连接在一起,从而形成DNA著名的双螺旋结构。在沿着链的某些特定位点,短串碱基会重复,通常是连续重复多次,这被称为短串联重复(STR)。
不同的人每个位点上的短串联重复数量不同,这使得DNA样本可以简单地通过测量重复数量来与其主人匹配。如果两个样本在几个位点上是相同的(一个完整的短串联重复序列通常由16到25个位点组成),那么它们来自两个不同人的可能性微乎其微。这项技术快速、廉价,而且已经存在大量的犯罪分子的短串联重复数据库。但它有一个很大局限:科学家需要不短于100-400个碱基对的DNA片段,才能确保得到一个完整的短串联重复序列。但这并不总是可能的,因为DNA会随着时间的推移或暴露在自然环境中而不断降解。在这些情况下,警方几乎束手无策。
古代DNA的研究人员不能轻易气馁。在古代人类和动物遗骸中,DNA片段很容易短到只有35个碱基对。为了从这些片段中提取信息,研究人员必须识别或“排序”他们能找到的每一个碱基。这包括小心翼翼地将DNA溶解到溶液中,并将其与样品中的其他黏性物质分离,这些黏性物质中可能有搭便车的微生物的DNA。再做一些准备工作后,DNA将被送入下一代测序机,这种测序机可以同时读取数百万个片段。
因为几乎所有的人类DNA个体之间是保守的,所以软件可以使用参考基因组将每个小片段放在正确的位置。结果是长串DNA的每对碱基都被识别出来。个体之间碱基对的不同位点被称为单核苷酸多态性(SNP)。科学家们经常会发现数以万计这样的位点。
威勒斯莱夫已经能够从门格的裤子上获得单核苷酸多态性。接下来的任务是要确定它们可能来自谁。2023年,一个名叫菲利普·帕特里克·韦斯特的男子因与同一地区的一起绑架案有关而被捕;由于两起案件之间的相似性,警方认为他也杀害了门格(韦斯特否认了涉绑架案的大部分指控,对杀害门格的指控也不认罪)。为了评估门格裤子上的遗传物质来自韦斯特的可能性,威勒斯莱夫利用了普通、健康的丹麦人的DNA数据库。按照逻辑,如果裤子上发现的单核苷酸多态性与韦斯特DNA中的相同,并且其中有足够多的是十分罕见的变型,那么它们确实来自韦斯特的可能性就会升高。威勒斯莱夫作证说,如果样本中含有韦斯特或其近亲的DNA,那么这种特殊的单核苷酸多态性变型模式出现的可能性至少是不含韦斯特或其近亲DNA的100万倍。
现代法医实验室已经做了一些单核苷酸多态性分析。例如,哥本哈根大学丹麦国家法医遗传学实验室的博·齐斯泰兹·西蒙森说,单核苷酸多态性数据有时被用来获取肇事者的身高、种族和眼睛颜色等信息。在某些情况下,警方还可以将犯罪嫌疑人的单核苷酸多态性特征上传到商业的祖先数据库,以进行比对匹配。由于许多家庭试剂盒允许人们自己检测某些单核苷酸多态性,警察经常可以找到与肇事者有关的人。2018年,美国当局就是这样做的,利用从一个旧的强奸检测包收集的DNA,抓住了“金州杀手”。
但是利用单核苷酸多态性识别嫌疑人是另一回事。西蒙森说,降解后的样本分析起来非常复杂,尤其是当几个人身上的物质混合在一起时。目前还没有标准的法医规程来分离这些信息,也没有如何有把握计算出DNA属于某个嫌疑人的概率的法医规程。这之所以重要,是因为刑事案件的利害关系可比猛犸象和渡渡鸟的研究要高一些。但是,西蒙森说:“我们希望这个难题能够解决。”他希望向威勒斯莱夫的团队学习,并开发出新的法医鉴定工具。这项工作已经开始了:今年9月,与他合作的丹麦奥尔堡大学和哥本哈根大学的研究人员发表了一篇论文,描述了一种基于单核苷酸多态性进行识别计算的方法。
他不是唯一看到其中潜力的人。最近,阿斯特雷亚司法鉴定公司从加利福尼亚大学圣克鲁斯分校的古基因组学研究小组中分离出来,为执法部门提供古代DNA专业知识。他们的专长是在头发中发现核DNA,这种核DNA长期以来被认为太碎片化,而且稀少,没有任何用处。
促使科学家们创办这家公司的案件之一涉及1982年9岁女孩达拉琳·约翰逊被强奸和谋杀。在她内衣上发现的头发最初与一个名叫查尔斯·费恩的男人有关。在被判死刑17年后,费恩被证明无罪:头发中发现的线粒体DNA——比核DNA更容易获得,但只能排除嫌疑——证明头发不是他的。直到对头发碎片化的核DNA进行了下一代单核苷酸多态性测序,才发现了一个新的嫌疑人。随后,戴维·达尔林普尔被判谋杀约翰逊罪名成立,而这名已经因绑架和性犯罪被判20年徒刑的男子正在服刑中。他对新的判决提出上诉,并坚称自己无罪。
对约翰逊一案提起公诉的爱达荷州坎宁县的西奥多·拉格瓦尔说,对关注古代DNA分析的检察官和科学家来说,“这是法医DNA检测的下一个重要阶段。”阿斯特雷亚司法鉴定公司的联合创始人凯利·哈金斯·金凯德称此案“具有历史意义”;据她所知,这是美国第一次用这些方法识别出嫌疑人。达尔林普尔被定罪两天后,韦斯特被判谋杀埃米莉·门格罪名成立;他立即提出上诉。该案并不完全依赖古代DNA分析;传统的法医技术还在他家里的一卷胶带上发现了门格的DNA。(编译/刘宗亚)